La Tercera | Científicos UNAB desarrollan una plataforma para identificar enfermedades genéticas

El Instituto de Tecnología, Innovación, Salud y Bienestar de la UNAB desarrolla una plataforma de apoyo diagnóstico para identificar enfermedades genéticas. Gracias a la adjudicación de un proyecto del Fondo de Fomento al Desarrollo Científico y Tecnológico (FONDEF) 2023, de $199.981.647 para su financiamiento, se pretende elaborar un modelo de machine learning supervisado para pronosticar el diagnóstico de estas patologías a partir de los signos y síntomas de pacientes.

En Chile solo hay 36 genetistas, lo que implica pocas horas disponibles para este tipo de pacientes. Los menores con enfermedades genéticas esperan en promedio 5 años para tener un diagnóstico, consultando aproximadamente entre 6 y 13 especialistas. La implementación de esta iniciativa permitirá reducir el número de derivaciones a genetistas en casos en los que no es necesario y a su vez, mejora la proporción de pacientes que acuden a la primera evaluación de genetista con un estudio diagnóstico inicial suficiente, para acelerar el diagnóstico, gracias a las recomendaciones de exámenes realizadas por la plataforma.

Esta iniciativa es liderada por la Dra. Carla Taramasco, directora del Instituto de Tecnología, Innovación, Salud y Bienestar de la UNAB, y académica de la Facultad de Ingeniería de la UNAB, sede Viña del Mar, y además son parte de este equipo de trabajo la doctora especialista en genética clínica Nicole Nakousi (directora alterna); los Doctores e investigadores Felipe Martínez (Facultad de Medicina UNAB, Sede Viña del Mar) y David Ruete, director de la Escuela de Ingeniería UNAB, Sede Viña del Mar.

Revise nota completa del sitio web de La Tercera, 20 de junio de 2023.

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