Desarrollo de plataforma para apoyar el diagnóstico de enfermedades neuropediátricas de base genética se encuentra en marcha

La creación de una “plataforma de apoyo diagnóstico” para la identificación de enfermedades neurológicas pediátricas de base genética ha dado un paso significativo con la reunión del equipo responsable del proyecto. La iniciativa es liderada por el Instituto de Tecnología, Innovación, Salud y Bienestar de la UNAB, Sede Viña del Mar, de la Facultad de Ingeniería de esta casa de estudios superiores.

En una reciente reunión, el equipo detrás de la plataforma de apoyo diagnóstico para enfermedades neurológicas pediátricas de base genética compartió avances cruciales en su proyecto. Dirigido por la Ph. D. Carla Taramasco, este grupo interdisciplinario incluye a la genetista clínica y directora alterna del proyecto, Nikol Nakousi; al Ph. D. David Ruete, director de la Escuela de Ingeniería, UNAB Sede Viña del Mar; a David Araya, investigador del Instituto de Tecnología para la Innovación en Salud y Bienestar con un Ph. D. en Biofísica y Biología Computacional; Felipe Martinez, médico experto en investigación clínica, a la Ingeniera Katherine Figueroa, jefa de Desarrollo, y a Valentina Vargas, Ingeniera Civil. Juntos, coordinaron el desarrollo de esta innovadora plataforma que busca mejorar la identificación temprana de enfermedades genéticas en la población infantil, inicialmente en el hospital Carlos Van Buren.

Enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes (EPOF)

Las enfermedades raras (ER), huérfanas (EH) o poco frecuentes (EPOF) presentan un desafío diagnóstico y de tratamiento debido a su baja prevalencia. Actualmente, existen más de 6 mil de estas enfermedades identificadas, y en el 80% de los casos su origen es genético. Estas patologías, aunque poco comunes, pueden afectar hasta un 5% de la población, lo que, en términos de la realidad chilena, se traduce en más de 1 millón de personas en riesgo de padecer alguna de estas condiciones a lo largo de su vida.

El diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades suele ser complejo, ya que a menudo requieren atención médica altamente especializada y multidisciplinaria. En este contexto, los genetistas clínicos desempeñan un papel crucial en la identificación y manejo de estas condiciones. Sin embargo, la disponibilidad de estos en el país es limitada, lo que puede retrasar significativamente la evaluación y el tratamiento de los pacientes.

El proyecto busca determinar si una plataforma de apoyo diagnóstico asistida por inteligencia artificial puede apoyar el proceso de evaluación de pacientes con sospecha de enfermedades genéticas. A través de la introducción de signos y síntomas, la plataforma recomendará exámenes basados en sospechas diagnósticas y sugerirá derivaciones a genetistas solo en los casos necesario. El objetivo principal es reducir las derivaciones inapropiadas y mejorar la proporción de pacientes que llegan a la evaluación de un genetista con un estudio diagnóstico inicial completo, gracias a las recomendaciones de la plataforma.

Esta iniciativa toma aún más relevancia considerando que en Chile solo hay 36 genetistas, lo que limita la atención disponible para estos pacientes. Los menores con enfermedades genéticas a menudo enfrentan largos tiempos de espera para obtener un diagnóstico, consultando a múltiples especialistas en el proceso. La implementación de esta plataforma podría reducir significativamente estos tiempos de espera y mejorar la proporción de pacientes con un diagnóstico certero desde el inicio, al agilizar la derivación y el proceso diagnóstico gracias a las recomendaciones precisas de la plataforma.