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La Escuela de Tecnología Médica de la U. Andrés Bello, encabezada por su directora Ruth Novoa, prepara el primer WorkShop de Neurociencias – S. Angelman, que contará con la presencia del Dr. Benjamín Philpot.

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La Escuela de Tecnología Médica de la U. Andrés Bello, encabezada por su directora Ruth Novoa, prepara el primer WorkShop de Neurociencias – S. Angelman, que contará con la presencia del Dr. Benjamín Philpot, del Departamento de Neurociencias de la Universidad Carolina del Norte, EEUU.

El año pasado se efectuó el Primer Encuentro Familiar de niños Angelman, organizado por la Escuela de Tecnología Médica de la U. Andrés Bello, donde se reunieron familias de Ovalle, Coyahique y de la zona central. El éxito fue grande y el entusiasmo mayor. Entonces surgió la idea de pensar en potenciar la ayuda complementándola con los últimos avances en la investigación científica a nivel mundial.

Así se llegó a la planificación del Primer WorkShop de Neurociencias que se realizará el viernes 26 de septiembre en Auditorium Campus Bellavista y que contará con la presencia del Dr. Benjamín Philpot, uno de los científicos más connotados en la búsqueda de una cura del Síndrome de Angelman

Efectivamente, el Dr. Philpot, de la Universidad de Carolina del Norte, es uno de los líderes de las investigaciones más avanzadas en torno a la cura del Síndrome de Angelman, quien se ha enfocado en los inhibidores de la topoisomerasa que despiertan el alelo latente de UBE3A en las neuronas.

Precisamente, el Síndrome de Angelman es un desorden neurológico severo causado por la deleción o mutación del alelo materno de la ubiquitina-proteína ligasa E3A (UBE3A).

Cabe recordar que este Síndrome es de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, del sueño, del desarrollo y del aprendizaje, y que se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Es muy poco frecuente y se estima que tiene una incidencia de un caso cada 15.000 a 20.000 nacimientos. En Chile, poco a poco se está diagnosticando con mayor precisión, con exámenes de Citogenética, especialmente a través del INTA y Clínica Alemana.

Afiche I WorkShop de Neurociencias – S. Angelman

 

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