English version 
La Tercera | Día Mundial de la ELA: la carrera científica por convertir esta devastadora enfermedad en un cuadro tratable
Brigitte Van Zundert, investigadora de la Facultad de Medicina de la U. Andrés Bello, detalla como se encuentra el proceso de la búsqueda de un tratamiento contra la ELA.
En una nota publicada el 21 de junio por La Tercera, la académica de la carrera de Medicina de la U. Andrés Bello, Brigitte van Zundert, abordó el panorama actual de la investigación del tratamiento contra la ELA.
Durante años, recibir un diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) significó enfrentarse a una enfermedad motora progresiva, sin cura y con pocas alternativas terapéuticas; es decir, una sentencia altamente desesperanzadora para quienes padecen esta condición, que afecta a 7 de cada 100.000 personas en todo el mundo y que tiene, hasta ahora, causas desconocidas.
A pesar de eso, los avances en genética molecular y medicina de precisión ya han comenzado a modificar ese escenario, y los estudios internacionales muestran a pacientes que han logrado estabilizar e incluso recuperar parte de sus capacidades motoras gracias a tratamientos dirigidos a las causas biológicas de la enfermedad.
La doctora Brigitte van Zundert, es una de las protagonistas de la búsqueda de nuevos tratamientos y herramientas de diagnóstico temprano en Chile.
Precisamente, explica la investigadora, uno de los principales desafíos es la detección precoz de la enfermedad, ya que “faltan biomarcadores específicos para las enfermedades neurodegenerativas”.
Tenerlos, dice, permitiría monitorear la progresión de la enfermedad y la respuesta a nuevas terapias, lo que podría facilitar tanto el diagnóstico como la evaluación de nuevos tratamientos.
Las esperanzas que dan los nuevos tratamientos
Aunque la ELA continúa siendo una enfermedad sin cura, la comprensión de sus causas genéticas ha abierto una nueva etapa para la investigación. “A pesar de aún no tener solución, en la última década se ha avanzado enormemente en la posibilidad de desarrollar terapias dirigidas a las causas moleculares de la enfermedad”, señala van Zundert.
Gran parte de estos avances se han centrado en pacientes con mutaciones genéticas específicas. Una de las más estudiadas corresponde a la presencia del gen SOD1, que genera una proteína tóxica para las neuronas. A partir de este descubrimiento, se han desarrollado tratamientos basados en un “oligonucleótido antisentido”, tecnología diseñada para reducir los niveles de esa proteína dañina y frenar el deterioro neuronal.
Los ensayos clínicos hechos en pacientes portadores de esta mutación han revelado resultados que hasta hace pocos años parecían impensados. Según explica Van Zundert, “después de un año de tratamiento muchos mostraron estabilización y hasta mejora de su capacidad motora y respiración”, cuenta. Incluso hubo participantes que recuperaron funciones perdidas y hasta lograron volver a caminar.
Esta nueva realidad representa un cambio profundo en la forma de abordar la enfermedad. “Lo incurable se está convirtiendo en tratable y a lo mejor, algún día, se convertirá en curable”, afirma.
