ITISB-UNAB inicia etapa de validación de plataforma para el diagnóstico de enfermedades raras

En el área de pediatría del Hospital Carlos Van Buren se está desarrollando un importante proyecto que busca acortar los tiempos en la implementación de tratamientos. Se trata de DIAGEN-IA (Diagnóstico Genético- Inteligencia Artificial), iniciativa digital que apoyará la labor de neuropediatras en el diagnóstico de enfermedades raras o poco frecuentes.

Este es un trabajo conjunto del Instituto de Tecnología para la Innovación en Salud y Bienestar (ITiSB) de la Facultad de Ingeniería de la Universidad Andrés Bello, sede Viña del Mar, y del Hospital Carlos Van Buren, de Valparaíso.

La iniciativa es desarrollada por un equipo de expertos de la Universidad Andrés Bello liderados por la Dra. Carla Taramasco, directora de ITISB-UNAB; el Dr. David Araya, Ph.D en Biofísica y Biología Computacional e investigador ITISB-UNAB; y la Dra. Nicole Nakousi, genetista del Hospital Carlos Van Buren.

En detalle, el objetivo de DIAGEN-IA es reducir las derivaciones a genetistas, al disminuir el número de pacientes que acuden a la primera cita de evaluación con el médico especialista con un estudio diagnóstico insuficiente que, como consecuencia, retrasa en meses el tratamiento.

En este sentido, DIAGEN-IA proporcionará recomendaciones al paciente para la realización de exámenes previos, lo que permitirá al neuropediatra avanzar en la caracterización clínica.

Sobre esto, la Dra. Nakousi señaló que la plataforma “permitirá acortar el tiempo de diagnóstico, la angustia e incertidumbre del paciente y contribuirá a mejorar su calidad de vida.”

Por último, hay que señalar que este importante avance en medicina de diagnóstico fue posible gracias al financiamiento del FONDEF IDeA I+D 2023, de la Agencia Nacional de Innovación y Desarrollo (ANID).