Ciencia y Tecnología

El Dr. Matthieu Miossec, bioinformático experto en genómica humana y metagenómica del CBIB, explica esta tendencia mundial que ayudaría a mejorar la vida de familias chilenas cuyo historial médico incluye enfermedades genéticas raras.

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Escrito por: Loreto Valenzuela, CBIB

El concepto de Genetic Counseling -Consejería Genética en español- se refiere al proceso en el que un paciente o familia con riesgo de padecer un desorden genético, recibe asesoría sobre las probabilidades y consecuencias de ser afectado por éste. Esta asesoría también considera las opciones existentes para planificación familiar, y las probabilidades de que una enfermedad genética pueda transmitirse al feto durante el embarazo.

En Estados Unidos y Europa diversos centros de investigación, universidades y entidades públicas de salud se han asociado para crear grupos de Genetic Counseling, dando excelentes resultados y ayudando a miles de familias con enfermedades genéticas raras.

En Chile, si bien existen varias instituciones, diplomados y cursos enfocados en asesoría genética, aún no se constituye un Consejo Genético de iguales características que aquellos conformados en el resto del mundo, los que además involucran a varias organizaciones públicas y privadas, y diversas y disciplinas.

Por esta razón, el investigador Dr. Matthieu Miossec, del Center for Bioinformatics and Integrative Biology (CBIB) de la UNAB, tiene como objetivo establecer, en un mediano plazo, un consejo de este tipo desde la universidad.

Miossec es PhD en Bioinformática del Institute of Genetic Medicine de la Universidad de Newcastle-upon-Tyne, en Reino Unido, y fue parte de varias investigaciones apoyando el Genetic Counseling proporcionado en este instituto.

El investigador explica que los consejeros, o genetic counselors “estudian y tienen pacientes con historial familiar de enfermedades recurrentes dentro de estos consejos, lo que podría implicar que la enfermedad afectará a distintos miembros de la familia”.

Estas enfermedades (llamadas mendelianas o hereditarias) están controladas por una variante genética dada de la familia y, según Matthieu Miossec, en estos casos el asesor tiene dos roles:

  1. Transmitir a la familia cuáles son sus opciones. Para saber, por ejemplo, si los futuros hijos van a tener la probabilidad de tener la enfermedad, si hay medicamentos o procedimientos para tratar la enfermedad durante el embarazo, o si es un caso en el que difícilmente los hijos vendrán libres de ésta.
  2. Realizar un diagnóstico. Cuando por ejemplo, una pareja quiere estudiar la opción de tener hijos, los consejeros analizan el árbol genealógico de cada uno para detectar cuáles individuos en la familia tienen enfermedades, y a partir de eso crean una hipótesis sobre cómo se transmite la enfermedad, si es gen dominante, recesivo, controlado por una mutación o dos, o si es completamente penetrante (si un miembro de la familia lo tiene, el próximo lo va a tener de todas maneras).

Rol de la bioinformática

Matthieu Miossec dice que “con este diagnóstico, a la familia se le ofrece la posibilidad de hacer secuenciación de su genoma a través de la extracción de ADN, para identificar en el laboratorio dónde puede estar la mutación, si es que ésa es la hipótesis. Y para eso, contar con bioinformáticos en el laboratorio es fundamental.”

A partir de los datos finales que arroja la secuenciación de ADN, el Consejo Genético puede identificar a aquellos candidatos que tienen probabilidad significativa de tener una enfermedad mendeliana.

“En el trabajo que realicé en Inglaterra, por ejemplo, nos enfocamos particularmente en enfermedades cardíacas de nacimiento. Y que sean de nacimiento es otra evidencia de que es algo genético, ya que las malformaciones cardíacas surgen durante el desarrollo del feto””, cuenta el investigador.

También comenta que, tras este hallazgo, viene una etapa de validación en el laboratorio con modelos in vitro e in vivo para asegurar que dicha variante genética está oficialmente conectada a la enfermedad. “Una vez que tenemos la prueba de que existe una variante, podemos proporcionar mejores consejos para la familia”, agrega.

Beneficios del Genetic Counseling

Entre los múltiples beneficios que se pueden obtener de una asesoría genética, es importante destacar que no sólo puede ayudar a elegir el tratamiento y medicamentos más adecuado a cierta enfermedad. También es de utilidad para planificación familiar teniendo toda la información genética disponible.

“Dentro de una consejería genética podemos descubrir, por ejemplo, si estamos frente a una enfermedad que se puede tratar con cirugía -con el fin de que los padres puedan prepararse para el costo de eso-, y así tomar las decisiones necesarias después del nacimiento”, detalla el bioinformático.

Importancia para Chile

Según el paper “Medical genetics and genetic counseling in Chile” publicado el 2013, en nuestro país el asesoramiento genético no se reconoce aún como una disciplina clínica independiente y, en general, lo proporcionan médicos con formación en genética clínica.

“Hay una necesidad drástica de desarrollar esto en Chile porque existen muchas enfermedades raras, específicas de cada familia, y que no podemos tratar o caracterizar sin hacer la secuenciación de genomas que se desarrollan dentro de estos consejos”, asegura Matthieu Miossec. “Creo que personas con mi expertise de bioinformático son cruciales para ayudar a las personas que van a proporcionar en el futuro las asesorías genéticas, porque todo parte del diagnóstico que hacen, en parte, los bioinformáticos”, añade.

El experto resalta que impulsar la creación de una unidad de Genetic Counseling desde la Universidad y el CBIB es una gran oportunidad. “Tenemos plataformas de secuenciación que se pueden utilizar para estudiar casos de familias con enfermedades mendelianas, además de profesionales que pueden trabajar sobre este tema y en genómica humana en general”, destaca.

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